Wielka Ulga!

Na początek roku przypadają nam ważne konsultacje w CZD. Dotyczą one rzadkiego zaburzenia metabolicznego wykrytego u Wojtusia, a które mogło zwiastować ogromny kataklizm. Pod nazwą acyduria 3-metyloglutakonowa kryje się szereg paskudnych chorób, w zależności od mutacji genu. Gdy pierwszy raz dostaliśmy kartę informacyjną na jej temat nogi wrosły mi w podłogę i zrobiły się jak kłody. Zanik nerwu wzrokowego, zanik nerwu słuchowego, zespół Bartha, upośledzenie umysłowe, zaburzenia zachowania, neutropenia i inne brzydkie rzeczy. Nie wiedzieliśmy czy Wojtek będzie miał jedną z tych chorób czy to działa jak loteria, no nic nie wiedzieliśmy. Kazano nam się nie martwić, ale za późno, bo tę nieszczęsną kartę pokazali. Oddaliśmy nasz materiał genetyczny do badań nad związkiem acydurii z autyzmem Wojciecha, ponieważ CZD takie prowadzi, a przyczynić się do rozwoju nauki to nasza powinność. Po roku badań czekało nas spotkanie z którego postanowiłam wycisnąć ile się da. Skrupulatnie przygotowałam się do wizyty, aby poruszyć wszystkie ważne kwestie i przede wszystkim dowiedzieć jaki typ owej acydurii ma Wojtuś lub gdzie to zbadać. Z rozpoznanym typem wiąże się objawowe leczenie, ewentualnie dieta. A my przez rok nic nie robiliśmy, bo lekarz nam powiedział, że tego się nie leczy. Nie ma to jak się samemu dokształcić... W Centrum jeszcze przed wizytą zostałam zaproszona na rozmowę do pani profesor od projektu badawczego w którym rodzinnie bierzemy udział. Wyżaliłam się kobiecinie po co dziś się stawiliśmy w metabolice i że jestem żądna wiedzy. I mnie zaskoczyła tak, że musiała mi kilka razy te same rzeczy powtarzać, bo jakoś ze szczęścia do mnie nie docierało. W toku jej badań u Wojtusia nie stwierdzono żadnych mutacji występujących w acydurii 3-metyloglutakonowej, co oznacza, że nie ma żadnego z jej 5 typów i żadne z tych paskudztw go nie dotyczą. Kamień spadł mi z serca. Sam autyzm nam wystarczy. Wojtuś dzielnie z nim walczy. Nie chcemy żadnych innych kłód pod jego małymi nóżkami. Dawno tak nie odetchnęłam z ulgą. :)